阿尔茨海默病基因是导致一个人易患阿尔茨海默病的一种基因。基因调控着人体每个细胞的功能。有些基因决定了基本特征，比如眼睛和头发的颜色。而另一些基因则增加了我们患某些特定疾病的风险，包括阿尔茨海默病。研究人员已经确定了一些与阿尔茨海默病相关的基因。然而，阿尔茨海默病的发生并不仅仅取决于遗传风险因素。本文由大众康养网（www.57kangyang.com）整理发布。
最常见的晚发型阿尔茨海默病基因
阿尔茨海默病的早发型很少在65岁之前发病，而最常见的发生在65岁之后，被称为晚发型阿尔茨海默病。与晚发型阿尔茨海默病相关的最常见基因是载脂蛋白E（APOE）基因。
APOE基因有三种常见的形式
1、APOEe2：在这三种形式中比例最少，可减小阿尔茨海默病的风险。
2、APOEe4：比APOEe2相对常见，可增加阿尔茨海默病风险。
3、APOEe3：最常见，对阿尔茨海默病风险似乎没有什么影响。
基因不是阿尔茨海默病唯一的致病风险因素
由于我们的APOE基因是从父母那里遗传而来的，所以我们每个人都有两个拷贝的APOE基因。至少有一个APOEe4基因会增加患阿尔茨海默病的风险。如果我们携带两个APOEe4基因，那么患阿尔茨海默病的风险会更高。
然而，并不是每个携带一个或两个APOEe4基因的人都会患上阿尔茨海默病。事实上，许多没有携带APOEe4基因的人也会患上阿尔茨海默病，这表明APOEe4基因只是影响阿尔茨海默病发病风险的一个因素，而不是唯一的致病因素。其他遗传因素和环境因素也会影响阿尔茨海默病的发生。
APOE基因是一个风险因素，而不是直接的病因。换句话说，这些基因的突变会增加患阿尔茨海默病的风险，但一个人携带这种突变基因并不能确定他是否会患上阿尔茨海默病。
早发型阿尔茨海默病的致病基因
有很少一部分人在65岁以前也会发生阿尔茨海默病，即早发型阿尔茨海默病。科学家已经鉴定出三种基因突变可导致早发型阿尔茨海默病。如果你从父母那里遗传了这三种突变基因中的一种，你就很可能会在65岁以前发生阿尔茨海默病症状。
目前发现的三种基因分别是：淀粉样前体蛋白 (APP);早老素1 (PSEN1);早老素 2 (PSEN2)。这些基因发生突变会导致有毒的蛋白片段增多，这些蛋白片段就是β淀粉样蛋白。当这些片段黏在一起，在大脑中就会形成淀粉样斑块，导致tau蛋白功能失常。而tau蛋白粒子聚集在一起就会形成淀粉样神经纤维缠结，导致大脑细胞死亡，出现阿尔茨海默病症状。然而，有些早发型阿尔茨海默病患者并未携带这三种基因。这表明早发型阿尔茨海默病还与其他一些未被鉴定出的基因有关。
针对基因导致的阿尔茨海默病应及时进行基因检测
大多数专家对晚发型阿尔茨海默病进行基因检测。然而，在某些情况下，对早发型阿尔茨海默病进行基因检测或许更适当。
拿APOE基因来说，知道你是否携带APOEe4基因并不能确定你是否会患阿尔茨海默病。尽管很多携带APOEe4基因的人发生阿尔茨海默病，但也有很多携带基因的人未发生。相反，有些人未携带AOPe4E基因却发生了阿尔茨海默病。多数临床医生不鼓励进行APOE基因检测，因为结果并不可能说明什么问题。
检测与早发型阿尔茨海默病相关的突变基因(APP、PSEN1和PSEN2)。很多情形下都能提供确切的结果，对目前与将来的药物治疗研究都有指导意义。
杭州怡宁医院介绍
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